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Francesca Luisa CONFORTI - Professori Associati

Francesca Luisa CONFORTI

Professori Associati

Genetica medica (MEDS-01/A)


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Il ricevimento è previsto nei giorni di tutta la settimana su Teams o in presenza, previa richiesta via e-mail.

Dal 2019 Francesca Luisa Conforti è Professore Associato di Genetica Medica presso il Dipartimento di Farmacia, Scienze della Salute e della Nutrizione dell'Università della Calabria. Ha svolto attività di ricerca sulla genetica delle malattie neurodegenerative (1996-2018) presso l'Istituto di Scienze Neurologiche, Consiglio Nazionale delle Ricerche, ISN-CNR, Mangone (CS). I principali campi di interesse riguardano le basi molecolari delle malattie neurodegenerative; in particolare, lo studio genetico delle forme familiari e sporadiche di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) mediante screening mutazionale e studi di Genome-wide analysis. A questo proposito, ha collaborato in diversi progetti internazionali volti all'identificazione di nuovi geni malattia per la SLA (C9ORF72, MATR3, KIF5A) e sono stati sviluppati molti protocolli molecolari per la caratterizzazione di nuove mutazioni. Attualmente, la ricerca si focalizza sull'utilizzo di motoneuroni umani derivati da iPSC per lo sviluppo di trattamenti personalizzati per pazienti affetti da SLA e su un approccio diagnostico multidisciplinare per le malattie neurodegenerative dell'invecchiamento. L'attività di ricerca è ben documentata da oltre 110 articoli peer-reviewed e oltre 300 abstract presentati a convegni

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